Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit
Durée
2 jours, 14 heures
Modalité
Objectifs
Comprendre les différentes étapes intervenant dans l'analyse de données de séquençage haut-débit ou ngs dans le domaine du diagnostic médical maladies rares ou héréditaires génétique somatique
Détecter et interpréter des variations génomiques dans un contexte pathologique grâce à des outils et méthodes bioinformatiques employés dans l'analyse de ces données
Prérequis
Connaissances de base des techniques de NGS
Public cible
Technicien, Cadre, Biologiste, Ingénieur, Chercheur
Financement
- OPCO
- France Travail
Programme
Expliquer les principes de base du séquençage haut-débit
- Défis et enjeux liés à l'analyse génomique et bioinformatique à l'ère du NGS (quantité de données générées, complexité des approches analytiques)
- Types d'applications dans le contexte du diagnostic médical et importance du choix de la méthode de préparation des librairies.
- Principe du séquençage haut débit
- Base calling et analyse primaire
- Présentation des formats de fichiers : FASTA, FASTQ
Effectuer un alignement au génome de référence
- Méthodes et algorithmes d'alignement
- Présentation des formats de fichiers : BAM, SAM et CRAM
- Critères de qualité d'un alignement
Détection des variants génomiques
- Principes de détection
- Encodage des variants
- Présentation des formats de fichiers : VCF
- Autres types de variations génomiques : CNVs, SVs.
Interpréter les données de séquençage haut-débit pour l'annotation fonctionnelle
- Principe de l'annotation des variants
- Référentiels d'annotations : GENCODE, RefSeq
- Nomenclature des variants (HGVS)
- Présentation d'un outil d'annotation : VEP
Prédire la conséquence d'un variant génomique
- Scores de prédiction (fonctionnelle, épissage, conservation)
- Fréquence populationnelle
- Association génotype-phénotype
Interpréter des variants génomiques dans un contexte clinique
- Critères de qualité
- Interprétation de variants en génétique somatique
- Interprétation des variants en génétique constitutionnelle
Méthodes pédagogiques
Alternance de méthodes pédagogiques variées, adaptées aux différentes compétences à acquérir. Des cours magistraux permettront aux stagiaires d'acquérir les connaissances théoriques nécessaires, tandis que des travaux pratiques leur permettront de se familiariser avec les techniques d'analyse et de diagnostic. Des études de cas seront également proposées, afin d'encourager les stagiaires à développer leur esprit d'analyse et de synthèse.
Modalités d'évaluation
Une évaluation formative sera réalisée tout au long du programme afin de permettre aux formateurs de fournir un retour régulier aux participants et de les aider à progresser dans leur apprentissage. Elle pourra prendre la forme d'exercices pratiques, de discussions de groupe ou de QCM.
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