Formation analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit
Durée
2 jours, 14 heures
Modalité
Objectifs
Comprendre les différentes étapes intervenant dans l'analyse de données de séquençage haut-débit ou ngs dans le domaine du diagnostic médical maladies rares ou héréditaires génétique somatique
Détecter et interpréter des variations génomiques dans un contexte pathologique grâce à des outils et méthodes bioinformatiques employés dans l'analyse de ces données
Prérequis
Connaissances de base des techniques de NGS
Public cible
Technicien, Cadre, Biologiste, Ingénieur, Chercheur
Financement
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Salariés
CDI, CDD, secteur privé
Demandeurs d’emploi
Inscrits à France Travail
Entreprises
TPE, PME et grands groupes
Indépendants
Artisans & professions libérales
Personnes handicapées
Maintien & insertion pro.
Fonction publique
Agents territoriaux, hospitaliers ou d'État
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Programme
Expliquer les principes de base du séquençage haut-débit
- Défis et enjeux liés à l'analyse génomique et bioinformatique à l'ère du NGS (quantité de données générées, complexité des approches analytiques)
- Types d'applications dans le contexte du diagnostic médical et importance du choix de la méthode de préparation des librairies.
- Principe du séquençage haut débit
- Base calling et analyse primaire
- Présentation des formats de fichiers : FASTA, FASTQ
Effectuer un alignement au génome de référence
- Méthodes et algorithmes d'alignement
- Présentation des formats de fichiers : BAM, SAM et CRAM
- Critères de qualité d'un alignement
Détection des variants génomiques
- Principes de détection
- Encodage des variants
- Présentation des formats de fichiers : VCF
- Autres types de variations génomiques : CNVs, SVs.
Interpréter les données de séquençage haut-débit pour l'annotation fonctionnelle
- Principe de l'annotation des variants
- Référentiels d'annotations : GENCODE, RefSeq
- Nomenclature des variants (HGVS)
- Présentation d'un outil d'annotation : VEP
Prédire la conséquence d'un variant génomique
- Scores de prédiction (fonctionnelle, épissage, conservation)
- Fréquence populationnelle
- Association génotype-phénotype
Interpréter des variants génomiques dans un contexte clinique
- Critères de qualité
- Interprétation de variants en génétique somatique
- Interprétation des variants en génétique constitutionnelle
Méthodes pédagogiques
Alternance de méthodes pédagogiques variées, adaptées aux différentes capacités à acquérir. Des cours magistraux permettront aux stagiaires d'acquérir les connaissances théoriques nécessaires, tandis que des travaux pratiques leur permettront de se familiariser avec les techniques d'analyse et de diagnostic. Des études de cas seront également proposées, afin d'encourager les stagiaires à développer leur esprit d'analyse et de synthèse.
Les parties théoriques se déroule en grand groupe d'apprenants. Les activités alternant entre cours magistraux
(méthode transmissive) ou de travaux dirigés sous forme d'étude de cas (méthode interrogative).
Des travaux pratiques (seul ou en petit groupe) avec le matériel adéquat (méthode active) permet de faire le
lien entre savoirs et savoir-faire pour permettre l'ancrage des nouvelles capacités professionnels.
Groupes composés d'environ 4 à 15 personnes
Modalités d'évaluation
Une évaluation formative sera réalisée tout au long du programme afin de permettre aux formateurs de fournir un retour régulier aux participants et de les aider à progresser dans leur apprentissage. Elle pourra prendre la forme d'exercices pratiques, de discussions de groupe ou de QCM.
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Avis et satisfaction
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- 90% sont satisfait de la proximité du lieu de formation Basé sur 8389 réponses d'apprenants
- 88% sont satisfait de l'organisation globale des formations Basé sur 8389 réponses d'apprenants
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Questions fréquentes
Les réponses essentielles sur Formation analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit.
La formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit dure 2 jours (14 heures au total).
À l'issue de la formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit, vous serez capable de : - Comprendre les différentes étapes intervenant dans l'analyse de données de séquençage haut-débit ou ngs dans le domaine du diagnostic médical maladies rares ou héréditaires génétique somatique - Détecter et interpréter des variations génomiques dans un contexte pathologique grâce à des outils et méthodes bioinformatiques employés dans l'analyse de ces données
Le tarif de la formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit est à partir de 1 280,00 € HT. Selon votre situation : plan de développement des compétences pour les salariés, OPCO pour les entreprises, AIF France Travail pour les demandeurs d'emploi, ou FAF ou un financement personnel pour les indépendants.
Cette formation est disponible en Présentiel. Nous proposons des sessions inter-entreprises dans nos centres de formation, ainsi que des sessions intra-entreprise dans vos locaux.
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Connaissances de base des techniques de NGS
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