Dépistage de la trisomie 21
Durée
2 jours, 14 heures
Modalité
Objectifs
Comprendre les principes fondamentaux du dépistage prénatal de la trisomie 21
Interpréter les résultats des marqueurs pour déterminer les risques
Comparer les avantages et les inconvénients des différentes approches de dépistage et de diagnostic prénatal
Prérequis
Exercer dans un laboratoire d'analyses médicales.
Public cible
Biologistes
Financement
- OPCO
- France Travail
Programme
Déterminer les mécanismes génétiques qui conduisent à la trisomie 21
- Introduction : définition, causes et facteurs de risque.
- Mécanismes génétiques sous-jacents
- Principes du dépistage prénatal des anomalies chromosomiques
Identifier et interpréter les marqueurs sériques maternels utilisés dans le dépistage
- Présentation des marqueurs sériques maternels couramment utilisés
- Explication des mécanismes biologiques associés aux marqueurs sériques maternels
- Exploration des méthodes utilisées pour quantifier ces marqueurs dans le sérum maternel
- Interprétation des résultats des marqueurs sériques maternels
Évaluer l'efficacité et les limites des marqueurs sériques maternels
- Revue des études cliniques sur l'efficacité des marqueurs
- Discussion sur les taux de faux positifs et de faux négatifs
- Limitations des marqueurs sériques maternels et facteurs pouvant affecter leur précision
Expliquer les approches avancées
- Présentation des approches combinées utilisant les marqueurs sériques maternels et l'échographie morphologique.
- Introduction au test ADN foetal libre circulant et à son utilisation dans le dépistage
- Comparaison des différentes approches de dépistage et de diagnostic prénatal
Aborder de manière éthique et sensible les enjeux psychosociaux liés au dépistage prénatal de la trisomie 21
- Discussion sur les implications éthiques du dépistage prénatal
- Considérations psychosociales pour les parents et les professionnels de santé impliqués
- Présentation des ressources de soutien disponibles pour les familles concernées par la trisomie 21
Méthodes pédagogiques
Alternance de méthodes pédagogiques variées, adaptées aux différentes compétences à acquérir. Des cours magistraux permettront aux stagiaires d'acquérir les connaissances théoriques nécessaires, tandis que des travaux pratiques leur permettront de se familiariser avec les techniques d'analyse et de diagnostic. Des études de cas seront également proposées, afin d'encourager les stagiaires à développer leur esprit d'analyse et de synthèse.
Modalités d'évaluation
Une évaluation formative sera réalisée tout au long du programme afin de permettre aux formateurs de fournir un retour régulier aux participants et de les aider à progresser dans leur apprentissage. Elle pourra prendre la forme d'exercices pratiques, de discussions de groupe ou de QCM.
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