Détermination du risque de trisomie 21 foetale - Apport des marqueurs sériques maternels
Durée
2 jours, 14 heures
Modalité
Objectifs
Comprendre les différentes stratégies de dépistage de la trisomie 21 foetale
En connaître les limites et pouvoir les argumenter auprès des prescripteurs
Connaître et maîtriser les bonnes pratiques de laboratoire pour aboutir à des performances optimales réactifs logiciels
Interpréter les résultats en fonction des cas cliniques
Démontrer l'importance de la phase pré-analytique et de l'accréditation des marqueurs sériques maternels
Prérequis
Pas de prérequis pour le personnel technique de laboratoire
Public cible
Techniciens, Cadres, Biologistes
Financement
- OPCO
- France Travail
Programme
Identifier les méthodes de dépistage de la trisomie 21 foetale
- L'échographie
- Les marqueurs sériques maternels
- Les différentes stratégies proposées à la patiente et leurs critères de choix
- Dépistage combiné au 1er trimestre : échographie et biologie entre 11.0 et 13.6SA
- Marqueurs sériques maternels " seuls " au 2ème trimestre
- Aspects règlementaires et considérations d'ordre éthique
Apprécier le point de vue du biologiste
- Les marqueurs biologiques utilisables en France
- Au 1er trimestre : sous unité ß libre de l'hCG, PAPP-A
- Au 2ème trimestre : hCG ou sous unité ß libre de l'hCG, AFP et/ou estriol non conjugué - Calcul de risque - place des logiciels
- Critères de choix du couple réactifs/logiciel
- Évaluation interne et externe de la qualité analytique
- CQI/EEQ
- Suivi des médianes des paramètres biologiques et échographiques
- Suivi des résultats des issues de grossesse : caryotypes, femmes à risque accru, profils atypiques...
- Point accréditation et marqueurs sériques maternels
Apprécier le point de vue du gynécologue
- Consultation : comment informer la patiente et lui présenter le schéma de soins de ce dépistage ?
- Comment s'assurer de sa compréhension ?
- Comment gérer les situations particulières ?
- Comment communiquer les résultats ?
- Suivi des femmes présentant un risque accru de trisomie 21 foetale, un profil atypique des marqueurs,..
- Relations entre les praticiens échographistes, biologistes, cytogénéticiens
Apprécier le point de vue du cytogénéticien
- Nouvelles recommandations 2019 : place et apportdes méthodes non invasives : ADN libre circulant de la trisomie 21, modalités de prélèvement, technologies, ...
- Le diagnostic de la trisomie 21 foetale : le caryotype foetal sur les différents types de prélèvements foetaux : biopsie de trophoblaste, liquide amniotique, ...
- Autres anomalies chromosomiques éventuellement diagnostiquées
Interpréter des cas cliniques
Méthodes pédagogiques
Alternance de méthodes pédagogiques variées, adaptées aux différentes compétences à acquérir. Des cours magistraux permettront aux stagiaires d'acquérir les connaissances théoriques nécessaires, tandis que des travaux pratiques leur permettront de se familiariser avec les techniques d'analyse et de diagnostic. Des études de cas seront également proposées, afin d'encourager les stagiaires à développer leur esprit d'analyse et de synthèse.
Modalités d'évaluation
Une évaluation formative sera réalisée tout au long du programme afin de permettre aux formateurs de fournir un retour régulier aux participants et de les aider à progresser dans leur apprentissage. Elle pourra prendre la forme d'exercices pratiques, de discussions de groupe ou de QCM.
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