Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit

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Programme de la formation

Jour 1 - Matin

1. Expliquer les principes de base du séquençage haut-débit

Défis et enjeux liés à l’analyse génomique et bioinformatique à l’ère du NGS (quantité de données générées, complexité des approches analytiques)
Types d’applications dans le contexte du diagnostic médical et importance du choix de la méthode de préparation des librairies.
Principe du séquençage haut débit
Base calling et analyse primaire
Présentation des formats de fichiers : FASTA, FASTQ

Pratique : FastQC

2. Effectuer un alignement au génome de référence

Méthodes et algorithmes d'alignement
Présentation des formats de fichiers : BAM, SAM et CRAM
Critères de qualité d'un alignement

Pratique : visualisation d’un alignement dans un genome browser

Jour 1 - Après-midi

3. Détection des variants génomiques

Principes de détection
Encodage des variants
Présentation des formats de fichiers : VCF
Autres types de variations génomiques : CNVs, SVs.

Pratique : Introduction au terminal Linux et aux outils en ligne de commande.

Jour 2 - Matin

4. Interpréter les données de séquençage haut-débit pour l'annotation fonctionnelle

Principe de l’annotation des variants
Référentiels d’annotations : GENCODE, RefSeq
Nomenclature des variants (HGVS)
Présentation d’un outil d’annotation : VEP

5. Prédire la conséquence d’un variant génomique

Scores de prédiction (fonctionnelle, épissage, conservation)
Fréquence populationnelle
Association génotype-phénotype

Jour 2 - Après-midi

6. Interpréter des variants génomiques dans un contexte clinique

Critères de qualité
Interprétation de variants en génétique somatique
Interprétation des variants en génétique constitutionnelle

Pédagogie

Méthodes pédagogiques :

Alternance de méthodes pédagogiques variées, adaptées aux différentes compétences à acquérir. Des cours magistraux permettront aux stagiaires d'acquérir les connaissances théoriques nécessaires, tandis que des travaux pratiques leur permettront de se familiariser avec les techniques d'analyse et de diagnostic. Des études de cas seront également proposées, afin d'encourager les stagiaires à développer leur esprit d'analyse et de synthèse.

Modalités d’évaluation :

Une évaluation formative sera réalisée tout au long du programme afin de permettre aux formateurs de fournir un retour régulier aux participants et de les aider à progresser dans leur apprentissage. Elle pourra prendre la forme d'exercices pratiques, de discussions de groupe ou de QCM.

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Sessions INTRA : Villes dans lequelles nous organisons la formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit

Formation	Code Postal	Département
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Paris	75000	Paris
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Marseille	13000	Bouches-du-Rhône
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Toulouse	31500	Haute-Garonne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Bordeaux	33300	Gironde
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Montpellier	34000	Hérault
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Lille	59800	Nord
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Strasbourg	67000	Bas-Rhin
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Lyon	69000	Rhône
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Toulon	83200	Var
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Grenoble	38000	Isère
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Nantes	44200	Loire-Atlantique
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Dijon	21000	Côte-d'Or
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Nimes	30000	Gard
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Rennes	35000	Ille-et-Vilaine
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Saint Etienne	42000	Loire
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Orleans	45000	Loiret
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Clermont Ferrand	63000	Puy-de-Dôme
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Annecy	74000	Haute-Savoie
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Versailles	78000	Yvelines
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Avignon	84000	Vaucluse
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Evry	91000	Essonne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Nanterre	92000	Hauts-de-Seine
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Saint Denis	93200	Seine-Saint-Denis
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Angers	49000	Maine-et-Loire
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Brest	29200	Finistère
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Metz	57050	Moselle
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Caen	14000	Calvados
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Mulhouse	68100	Haut-Rhin
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Nancy	54100	Meurthe-et-Moselle
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit La Rochelle	17000	Charente-Maritime
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Agen	47000	Lot-et-Garonne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Albi	81990	Tarn
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Alençon	61000	Orne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Amiens	80090	Somme
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Angoulême	16000	Charente
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Argenteuil	95100	Val-d'Oise
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Arras	62000	Pas-de-Calais
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Auch	32810	Gers
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Aurillac	15000	Cantal
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Auxerre	89000	Yonne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Belfort	90000	Territoire de Belfort
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Besançon	25000	Doubs
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Blois	41000	Loir-et-Cher
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Bourg en Bresse	01000	Ain
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Bourges	18000	Cher
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Cahors	46000	Lot
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Carcassonne	11000	Aude
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Châlons en Champagne	51000	Marne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Chambéry	73000	Savoie
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Chartres	28000	Eure-et-Loir
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Châteauroux	05380	Hautes-Alpes
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Colmar	68000	Haut-Rhin
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Créteil	94000	Val-de-Marne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Digne les Bains	04000	Alpes-de-Haute-Provence
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Epinal	88000	Vosges
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Evreux	27000	Eure
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Gap	05000	Hautes-Alpes
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Guéret	23000	Creuse
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit La Roche sur Yon	85000	Vendée
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Laval	53000	Mayenne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Le Mans	72100	Sarthe
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Limoges	87280	Haute-Vienne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Mâcon	71870	Saône-et-Loire
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Melun	77000	Seine-et-Marne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Mende	48000	Lozère
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Montauban	82000	Tarn-et-Garonne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Moulins	03000	Allier
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Nevers	58000	Nièvre
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Niort	79000	Deux-Sèvres
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Périgueux	24000	Dordogne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Perpignan	66100	Pyrénées-Orientales
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Poitiers	86000	Vienne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Quimper	29000	Finistère
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Reims	51100	Marne
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Rodez	12000	Aveyron
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Rouen	76100	Seine-Maritime
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Saint Brieuc	22000	Côtes-d'Armor
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Saint Lô	50000	Manche
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Tarbes	65000	Hautes-Pyrénées
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Tours	37100	Indre-et-Loire
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Valence	26000	Drôme
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Vannes	56000	Morbihan
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Vesoul	70000	Haute-Saône
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Pau	64000	Pyrénées-Atlantiques
Formation Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit Mont de Marsan	40000	Landes