Analyse et interprétation de données de séquençage haut-débit à Montplonne
Durée
2 jours, 14 heures
Localité
Montplonne (55000)
Financement
Modalité
Prochaines sessions INTRA possibles dans votre LBM sur Montplonne
Charte qualité Bioformation
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Objectifs
Comprendre les différentes étapes intervenant dans l'analyse de données de séquençage haut-débit ou ngs dans le domaine du diagnostic médical maladies rares ou héréditaires génétique somatique
Détecter et interpréter des variations génomiques dans un contexte pathologique grâce à des outils et méthodes bioinformatiques employés dans l'analyse de ces données
Programme
Expliquer les principes de base du séquençage haut-débit
- Défis et enjeux liés à l'analyse génomique et bioinformatique à l'ère du NGS (quantité de données générées, complexité des approches analytiques)
- Types d'applications dans le contexte du diagnostic médical et importance du choix de la méthode de préparation des librairies.
- Principe du séquençage haut débit
- Base calling et analyse primaire
- Présentation des formats de fichiers : FASTA, FASTQ
Effectuer un alignement au génome de référence
- Méthodes et algorithmes d'alignement
- Présentation des formats de fichiers : BAM, SAM et CRAM
- Critères de qualité d'un alignement
Détection des variants génomiques
- Principes de détection
- Encodage des variants
- Présentation des formats de fichiers : VCF
- Autres types de variations génomiques : CNVs, SVs.
Interpréter les données de séquençage haut-débit pour l'annotation fonctionnelle
- Principe de l'annotation des variants
- Référentiels d'annotations : GENCODE, RefSeq
- Nomenclature des variants (HGVS)
- Présentation d'un outil d'annotation : VEP
Prédire la conséquence d'un variant génomique
- Scores de prédiction (fonctionnelle, épissage, conservation)
- Fréquence populationnelle
- Association génotype-phénotype
Interpréter des variants génomiques dans un contexte clinique
- Critères de qualité
- Interprétation de variants en génétique somatique
- Interprétation des variants en génétique constitutionnelle
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Avis et satisfaction
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